Les maladies rares touchent 5% de la population

La Sénatrice Véronique Durenne a profité d’une question écrite à la ministre De Block pour relayer certaines recommandations qui permettraient de lutter contre des pathologies qui touchent quelque 500.000 personnes en Belgique.

Organisée le 29 février dernier, la Journée internationale des maladies rares a permis de rappeler qu’en Belgique, quelque 500.000 personnes sont touchées par ces diverses pathologies.

A noter aussi le fait que 75% des patients sont des enfants qui, dans trois cas sur dix, décèdent avant l’âge de cinq ans. Il faut dire que, la plupart du temps, aucun traitement n’existe et, si c’est quand même le cas, ils sont souvent hors de prix.

Ancienne professionnelle de la santé (elle a été pharmacienne durant de nombreuses années), Véronique Durenne n’a pas manqué de relayer auprès de la ministre de la Santé Maggie De Block plusieurs recommandations émises par RaDiOrg, l’association coupole pour les individus atteints d’une maladie rare.

« L’objectif de RaDiOrg est de réorienter la politique de santé et concrétiser des projets actés dans le Plan belge pour les maladies rares établi en 2013 mais qui n’ont pas encore abouti, explique la Sénatrice MR de Celles. C’est notamment le cas des centres d’expertises, toujours inexistants en Belgique. »

La fonction de ces centres agréés ? Coordonner les compétences et expertises des médecins pratiquant dans les sept hôpitaux belges qui traitent les maladies rares. De quoi améliorer la prise en charge des patients.

« RaDiOrg demande aussi une meilleure information, de qualité, et la désignation de traject managers, souligne Véronique Durenne. Leur rôle serait d’orienter les malades vers la structure la plus adéquate et de les guider dans les démarches administratives. C’est que, en moyenne, un patient n’obtient un diagnostic correct qu’après quatre ans et demi. »

Last but not least, la Sénatrice picarde relaye un dernier souhait de la coupole, à savoir l’élargissement du dépistage néonatal à un plus grand nombre d’affections. Cela afin d’obtenir des diagnostics plus rapidement et d’éviter du même coup des dommages irréversibles. « Actuellement, seules les maladies pour lesquelles existe un traitement sont screenées, selon RaDiOrg, constate-t-elle. Elargir le panel aurait donc un impact positif sur la prise en charge. »

Et Véronique Durenne de terminer en adressant plusieurs interrogations précises à Maggie De Block : A-t-elle pris connaissance de ces recommandations ? Quel regard porte-t-elle sur celles-ci ? A-t-elle déjà pu rencontrer les responsables de RaDiOrg ? Malgré les affaires courantes, compte-t-elle prendre des initiatives allant dans le sens de ces recommandations ? Comment se fait-il que des projets du Plan belge pour les maladies rares adoptés en 2013 n’aient toujours pas aboutis ?

La réponse de la ministre est arrivée le 16 juin.

« Les recommandations de RaDiOrg ont retenu mon attention. Le point de vue des associations de patients a une grande importance dans la formulation et la mise en œuvre des actions en matière de santé et donc également dans le cadre des maladies rares. Le point de vue des associations apporte une valeur ajoutée au travail des autorités, car il permet de comprendre si les actions mises en place apportent un véritable bénéfice aux patients et il permet donc aux autorités d’avancer dans leur travail. Mes services ont des contacts réguliers avec l’association RadiOrg, qui bénéficie par ailleurs d’une subvention de l’autorité fédérale pour ses activités.

Tout d’abord, il convient de préciser que la plupart des actions du Plan maladies rares ont été mises en œuvre:

Dans le cadre de l’accès au diagnostic, le financement de tests génétiques à l’étranger est mis en place via une convention de l’Institut national d’assurance maladie-invalidité (INAMI) avec les centres de génétique.

Pour l’optimisation des soins, des normes d’agrément ont été élaborées pour les fonctions et les réseaux de maladies rares (arrêté royal du 25 avril 2014, publié au Moniteur belge du 8 août 2014) et des centres de référence pour l’hémophilie ont été créés. Entretemps, les entités fédérées ont agréé sept hôpitaux pour la fonction maladies rares et les soins sont en outre organisés en réseaux par groupes de maladies rares, afin qu’un échange d’expertise puisse avoir lieu et que le patient se voie offrir les meilleures possibilités de diagnostic et de traitement. L’autorité fédérale a prévu un montant d’un million d’euros par an pour les hôpitaux avec une fonction maladies rares agréée pour la poursuite de l’opérationnalisation de la fonction maladies rares.

Dans le cadre de la gestion de l’information sur les maladies rares, un registre central des maladies rares a été créé et est maintenant progressivement développé.

Pour les maladies rares, en raison de la fragmentation des connaissances et du nombre limité de patients, la coopération au niveau européen reste cruciale. Les réseaux de référence européens, lancés en 2017, au sein desquels collaborent plus de neuf cents services de soins de santé spécialisés, apporteront certainement une nouvelle valeur ajoutée. En Belgique, soixante-huit équipes d’experts de dix hôpitaux participent aux réseaux européens de référence.

Nous avons également conclu un accord avec le Grand-Duché de Luxembourg, les Pays-Bas, l’Autriche et l’Irlande sur les médicaments orphelins. En négociant avec l’industrie pharmaceutique dans quatre pays, nous pouvons mieux contrôler le prix des médicaments orphelins.

Afin de pouvoir fournir les meilleurs soins possibles aux patients souffrant de maladies rares, il sera important de continuer à se concentrer sur l’organisation des soins dans des fonctions et des réseaux au niveau national et sur la coopération dans le cadre des réseaux de référence européens, ainsi que sur le développement du registre central des maladies rares et sur la coopération internationale pour les médicaments orphelins.

RadiOrg demande également des «traject managers» qui soutiennent la trajectoire de soins des personnes atteintes de maladies rares. Cet aspect sera repris dans la convention type pour le financement des centres de référence des maladies rares qui est actuellement en cours de développement au sein de l’INAMI, entre autres pour l’atrophie systémique multiple (MSA, une maladie neurodégénérative rare), pour l’immunodéficience primaire et pour la fibrose pulmonaire idiopathique. Avec le Collège des médecins directeurs de l’INAMI, nous travaillons également à la mise en place de trajets-types pour les patients, afin d’offrir aux différents patients un parcours clair qui puisse leur permettre, entre autres, d’accéder plus rapidement à un diagnostic.

En ce qui concerne le dépistage néonatal, il faut en souligner l’importance car une détection précoce permet d’orienter immédiatement les patients vers les options de soins les plus appropriées. Les entités fédérées sont responsables de ce dépistage, mais le dépistage des nouveaux-nés fait l’objet d’une concertation entre le gouvernement fédéral et les entités fédérées au sein de la Conférence interministérielle (CIM) de la Santé publique. Fin 2018, la CIM a pris la décision d’inclure le dépistage de la mucoviscidose dans les programmes de dépistage néonatal.

En conclusion, beaucoup d’initiatives en développement sont en ligne avec les recommandations de RadiOrg, et pourront être poursuivies ou développées davantage aussi dans la période d’affaires courantes. »